A DeepMind do Google revelou uma nova ferramenta de inteligência artificial, AlphaMissense, capaz de prever o dano potencial de milhões de mutações genéticas. Esta ferramenta visa agilizar a pesquisa e aprimorar o diagnóstico de doenças raras. Especificamente, AlphaMissense concentra-se em mutações missense, que envolvem uma alteração de uma única letra no código do DNA. Embora muitas dessas mutações sejam benignas, algumas podem interferir na funcionalidade das proteínas, levando a doenças que vão desde fibrose cística e anemia falciforme até câncer.
Como funciona o AlphaMissense
AlphaMissense, uma ramificação do renomado programa AlphaFold da DeepMind, foi treinado usando dados de DNA de humanos e primatas intimamente relacionados. Ele discerne quais mutações missense são predominantes (e provavelmente benignas) e quais são raras (e potencialmente prejudiciais). O sistema de IA, quando apresentado com uma mutação, produz uma pontuação que indica o risco percebido da alteração genética. Como o Dr. Jun Cheng, da equipe de pesquisa, comparou, é semelhante a reconhecer se a substituição de uma palavra em uma frase altera seu significado.
Implicações e recepção
A introdução do AlphaMissense foi recebida com otimismo, mas também com cautela. Embora a ferramenta tenha se mostrado promissora na previsão dos efeitos das mutações, os especialistas acreditam que é um avanço, não necessariamente uma mudança revolucionária.
Joseph Marsh, um biólogo computacional, observou que, embora o AlphaMissense esteja atualmente entre os melhores preditores, sua posição de topo pode ter vida curta, dados os rápidos avanços na área. Além disso, embora as previsões computacionais possam ajudar no diagnóstico de doenças genéticas, elas devem ser usadas em conjunto com outras fontes de evidências.
Declaração Oficial da DeepMind
Anúncio oficial da DeepMind enfatizou a importância de compreender as causas profundas das doenças na genética humana. Com o grande número de mutações possíveis e os dados experimentais limitados, determinar quais mutações podem levar a doenças continua a ser um desafio formidável. O catálogo AlphaMissense, desenvolvido usando o novo modelo de IA, categorizou impressionantes 89% de todas as 71 milhões de variantes missense potenciais como provavelmente patogênicas ou provavelmente benignas.
Isso contrasta fortemente com os meros 0,1% que foram verificados por especialistas humanos. Ao fornecer essas previsões de IA, os pesquisadores podem obter insights sobre os resultados de milhares de proteínas simultaneamente, potencialmente priorizando recursos e acelerando estudos mais complexos.
Avanços recentes no prompt automático
No início desta semana, o Google DeepMind destacou um novo método para a IA fornecer avisos automáticos. Chamado de Otimização por PROmpting (OPRO), este método utiliza modelos de linguagem grandes (LLMs) como otimizadores onde os modelos de IA funcionam tentando diferentes prompts até encontrarem aquele que mais se aproxima da resolução de uma tarefa específica. Essa técnica é descrita em um artigo de pesquisa e automatiza o processo de tentativa e erro que uma pessoa normalmente faria ao digitar.
Em outras notícias médicas de IA de hoje, a empresa Neuralink de Elon Musk iniciou testes em humanos. Os testes, denominados Estudo PRIME (Precise Robotically Implanted Brain-Computer Interface), durarão seis anos e têm como objetivo testar a tecnologia da empresa projetada para ajudar indivíduos com paralisia no controle de dispositivos.
Especificamente, a empresa está buscando participantes com tetraplegia resultante de lesões verticais da medula espinhal ou ELA, que tenham mais de 22 anos de idade e tenham um cuidador consistente. Relatei em maio que o Neuralink havia sido aprovado para seus primeiros testes em humanos.
Também esta semana, a Microsoft fez parceria com o Departamento de Defesa em um microscópio de IA que poderia ajudar a detectar câncer. Apelidado de Microscópio de Realidade Aumentada (ARM), este dispositivo, embora se assemelhe a um microscópio convencional, integra algoritmos avançados de visão computacional.
Esses algoritmos orientam os profissionais médicos a se concentrarem nas áreas de preocupação, gerando mapas de calor que categorizam as células como benignas ou malignas. Este recurso visual em tempo real pode ser projetado em um monitor para uma análise mais aprofundada.
