Firma Google DeepMind zaprezentowała nowe narzędzie sztucznej inteligencji, AlphaMissense, które jest w stanie przewidzieć potencjalne szkody wynikające z milionów mutacji genetycznych. Narzędzie to ma na celu przyspieszenie badań i usprawnienie diagnostyki rzadkich chorób. W szczególności AlphaMissense koncentruje się na mutacjach zmiany sensu, które obejmują zmianę pojedynczej litery w kodzie DNA. Chociaż wiele z tych mutacji jest łagodnych, niektóre mogą zakłócać funkcjonalność białek, prowadząc do chorób, od mukowiscydozy i anemii sierpowatokrwinkowej po raka.
Jak działa AlphaMissense
AlphaMissense, oddział renomowanego programu AlphaFold firmy DeepMind, został przeszkolony przy użyciu danych DNA ludzi i blisko spokrewnionych naczelnych. Rozpoznaje, które mutacje zmiany sensu są powszechne (i prawdopodobnie łagodne), a które rzadkie (i potencjalnie szkodliwe). System AI po wykryciu mutacji generuje wynik wskazujący postrzegane ryzyko zmiany genetycznej. Jak porównał dr Jun Cheng z zespołu badawczego, przypomina to rozpoznanie, czy podstawienie słowa w zdaniu zmienia jego znaczenie.
Implikacje i odbiór
Wprowadzenie AlphaMissense spotkało się z optymizmem, ale i ostrożnością. Chociaż narzędzie okazało się obiecujące w przewidywaniu skutków mutacji, eksperci uważają, że jest to postęp, a niekoniecznie rewolucyjna zmiana.
Joseph Marsh, biolog obliczeniowy, zauważył, że choć AlphaMissense jest obecnie jednym z najlepszych prognostyków, jego czołowa pozycja może być krótkotrwała, biorąc pod uwagę szybki postęp w tej dziedzinie. Co więcej, chociaż przewidywania obliczeniowe mogą pomóc w diagnozowaniu chorób genetycznych, należy je stosować w połączeniu z innymi źródłami dowodów.
Oficjalne oświadczenie DeepMind
Oficjalne oświadczenie DeepMind podkreślił znaczenie zrozumienia pierwotnych przyczyn chorób w genetyce człowieka. Przy ogromnej liczbie możliwych mutacji i ograniczonych danych eksperymentalnych określenie, które mutacje mogą prowadzić do chorób, pozostaje ogromnym wyzwaniem. W katalogu AlphaMissense, opracowanym przy użyciu nowego modelu sztucznej inteligencji, sklasyfikowano imponujące 89% ze wszystkich 71 milionów potencjalnych wariantów zmiany sensu jako prawdopodobnie patogenne lub prawdopodobnie łagodne.
Jest to wyraźny kontrast w porównaniu z zaledwie 0,1%, które zostały zweryfikowane przez ekspertów. Dostarczając prognoz AI, badacze mogą uzyskać wgląd w wyniki dla tysięcy białek jednocześnie, potencjalnie nadając priorytet zasobom i przyspieszając bardziej skomplikowane badania.
Najnowsze przełomowe rozwiązanie w zakresie automatycznego podpowiedzi
Na początku tego tygodnia Google DeepMind przedstawił nową metodę sztucznej inteligencji, która umożliwia automatyczne wyświetlanie monitów. Ta metoda, nazwana Optymalizacja przez PROmpting (OPRO), wykorzystuje duże modele językowe (LLM) jako optymalizatory, w których modele AI działają, próbując różnych podpowiedzi dopóki nie znajdą takiego, które będzie najbliżej rozwiązania konkretnego zadania. Ta technika została opisana w artykule badawczym i automatyzuje proces prób i błędów, który zwykle wykonuje się, pisząc.
W dzisiejszych wiadomościach medycznych dotyczących sztucznej inteligencji firma Neuralink Elona Muska rozpoczęła badania na ludziach. Próby o nazwie PRIME Study (Precise Robotically Implanted Brain-Computer Interface) potrwają sześć lat i mają na celu przetestowanie technologii firmy zaprojektowanej, aby pomóc osobom z paraliżem w kontrolowaniu urządzeń.
W szczególności firma poszukuje uczestników z porażeniem czterokończynowym wynikającym z pionowych urazów rdzenia kręgowego lub ALS, którzy ukończyli 22. rok życia i mają stałego opiekuna. W maju poinformowałem, że Neuralink został zatwierdzony do pierwszych badań na ludziach.
Również w tym tygodniu Microsoft nawiązał współpracę z Departamentem Obrony w zakresie mikroskopu opartego na sztucznej inteligencji, który mógłby pomóc w wykrywaniu raka. Urządzenie to, nazwane mikroskopem rzeczywistości rozszerzonej (ARM), choć przypomina konwencjonalny mikroskop, integruje zaawansowane algorytmy widzenia komputerowego.
Algorytmy te pomagają lekarzom skupić się na obszarach budzących obawy, generując mapy cieplne kategoryzujące komórki jako łagodne i złośliwe. Tę pomoc wizualną działającą w czasie rzeczywistym można wyświetlić na monitorze w celu przeprowadzenia bardziej szczegółowej analizy.
