DeepMind di Google ha presentato un nuovo strumento di intelligenza artificiale, AlphaMissense, in grado di prevedere il danno potenziale di milioni di mutazioni genetiche. Questo strumento mira ad accelerare la ricerca e migliorare la diagnosi delle malattie rare. Nello specifico, AlphaMissense si concentra sulle mutazioni missenso, che comportano l’alterazione di una singola lettera nel codice del DNA. Sebbene molte di queste mutazioni siano benigne, alcune possono interferire con la funzionalità delle proteine, portando a malattie che vanno dalla fibrosi cistica e dall’anemia falciforme al cancro.
Come funziona AlphaMissense
AlphaMissense, un ramo del rinomato programma AlphaFold di DeepMind, è stato addestrato utilizzando dati del DNA di esseri umani e primati strettamente imparentati. Individua quali mutazioni missenso sono prevalenti (e probabilmente benigne) e quali sono rare (e potenzialmente dannose). Il sistema AI, quando viene presentato con una mutazione, produce un punteggio che indica il rischio percepito dell’alterazione genetica. Come ha analizzato il dottor Jun Cheng del gruppo di ricerca, è come riconoscere se la sostituzione di una parola in una frase ne altera il significato.
Implicazioni e ricezione
L’introduzione di AlphaMissense è stata accolta con ottimismo, ma anche con cautela. Sebbene lo strumento si sia dimostrato promettente nel prevedere gli effetti delle mutazioni, gli esperti ritengono che si tratti di un progresso, non necessariamente di un cambiamento rivoluzionario.
Joseph Marsh, un biologo computazionale, ha osservato che mentre AlphaMissense è attualmente tra i migliori predittori, la sua prima posizione potrebbe essere di breve durata dati i rapidi progressi nel campo. Inoltre, sebbene le previsioni computazionali possano aiutare nella diagnosi delle malattie genetiche, dovrebbero essere utilizzate insieme ad altre fonti di prove.
Dichiarazione ufficiale di DeepMind
Annuncio ufficiale di DeepMind ha sottolineato l’importanza di comprendere le cause profonde delle malattie nella genetica umana. Con il vasto numero di possibili mutazioni e i dati sperimentali limitati, determinare quali mutazioni potrebbero portare a malattie rimane una sfida ardua. Il catalogo AlphaMissense, sviluppato utilizzando il nuovo modello di intelligenza artificiale, ha classificato un impressionante 89% di tutti i 71 milioni di potenziali varianti missenso come probabilmente patogene o probabilmente benigne.
Ciò è in netto contrasto con il solo 0,1% che sono stati verificati da esperti umani. Fornendo queste previsioni basate sull’intelligenza artificiale, i ricercatori possono ottenere informazioni approfondite sui risultati di migliaia di proteine contemporaneamente, dando potenzialmente priorità alle risorse e accelerando studi più complessi.
Recente innovazione nel sistema di prompt automatico
All’inizio di questa settimana, Google DeepMind ha evidenziato un nuovo metodo che consente all’intelligenza artificiale di darsi suggerimenti automatici. Denominato Optimization by PROmpting (OPRO), questo metodo utilizza modelli linguistici di grandi dimensioni (LLM) come ottimizzatori in cui i modelli di intelligenza artificiale funzionano tentando diverse istruzioni finché non ne trovano uno che si avvicina di più alla risoluzione di un compito particolare. Questa tecnica è descritta in un documento di ricerca e automatizza il processo di tentativi ed errori che una persona normalmente farebbe digitando.
Tra le altre notizie mediche sull’IA di oggi, la società Neuralink di Elon Musk ha avviato la sperimentazione umana. Le sperimentazioni, denominate PRIME Study (Precise Robotically Implanted Brain-Computer Interface), dureranno sei anni e mirano a testare la tecnologia dell’azienda progettata per assistere le persone con paralisi nel controllo dei dispositivi.
In particolare, l’azienda sta cercando partecipanti con quadriplegia derivante da lesioni del midollo spinale verticale o SLA, che abbiano più di 22 anni e abbiano un caregiver costante. A maggio avevo riferito che Neuralink era stato approvato per i suoi primi test sull’uomo.
Anche questa settimana, Microsoft ha collaborato con il Dipartimento della Difesa su un microscopio AI che potrebbe aiutare a rilevare il cancro. Soprannominato Microscopio per la realtà aumentata (ARM), questo dispositivo, pur assomigliando a un microscopio convenzionale, integra algoritmi avanzati di visione artificiale.
Questi algoritmi guidano i professionisti medici a concentrarsi sulle aree di interesse, generando mappe di calore che classificano le cellule come benigne o maligne. Questo aiuto visivo in tempo reale può essere proiettato su un monitor per un’analisi più approfondita.
