DeepMind Google telah meluncurkan alat kecerdasan buatan baru, AlphaMissense, yang mampu memprediksi potensi bahaya dari jutaan mutasi genetik. Alat ini bertujuan untuk mempercepat penelitian dan meningkatkan diagnosis kelainan langka. Secara khusus, AlphaMissense berfokus pada mutasi missense, yang melibatkan perubahan satu huruf dalam kode DNA. Meskipun sebagian besar mutasi ini bersifat jinak, beberapa di antaranya dapat mengganggu fungsi protein, sehingga menyebabkan penyakit mulai dari fibrosis kistik dan anemia sel sabit hingga kanker.
Cara Kerja AlphaMissense
AlphaMissense, cabang dari program AlphaFold DeepMind yang terkenal, dilatih menggunakan data DNA dari manusia dan primata yang berkerabat dekat. Hal ini membedakan mutasi missense mana yang lazim (dan mungkin tidak berbahaya) dan mana yang jarang terjadi (dan berpotensi membahayakan). Sistem AI, ketika dihadapkan pada mutasi, menghasilkan skor yang menunjukkan persepsi risiko perubahan genetik. Seperti yang dianalogikan oleh Dr. Jun Cheng dari tim peneliti, hal ini serupa dengan mengenali jika substitusi kata dalam sebuah kalimat mengubah maknanya.
Implikasi dan Penerimaan
Pengenalan AlphaMissense disambut dengan optimisme, namun juga kehati-hatian. Meskipun alat ini menjanjikan dalam memprediksi dampak mutasi, para ahli meyakini bahwa alat ini merupakan sebuah kemajuan, bukan perubahan yang revolusioner.
Joseph Marsh, seorang ahli biologi komputasi, mengatakan bahwa meskipun AlphaMissense saat ini merupakan salah satu prediktor terbaik, posisi teratasnya mungkin tidak akan bertahan lama mengingat kemajuan pesat di bidang ini. Selain itu, meskipun prediksi komputasi dapat membantu dalam mendiagnosis penyakit genetik, prediksi tersebut harus digunakan bersama dengan sumber bukti lainnya.
Pernyataan Resmi DeepMind
Pengumuman resmi DeepMind menekankan pentingnya memahami akar penyebab penyakit dalam genetika manusia. Dengan banyaknya kemungkinan mutasi dan terbatasnya data eksperimen, menentukan mutasi mana yang dapat menyebabkan penyakit masih merupakan tantangan berat. Katalog AlphaMissense, yang dikembangkan menggunakan model AI baru, telah mengkategorikan 89% dari 71 juta varian missense potensial sebagai kemungkinan patogen atau jinak.
Hal ini sangat kontras dengan hanya 0,1% yang mengkategorikan telah diverifikasi oleh para ahli manusia. Dengan memberikan prediksi AI ini, para peneliti dapat memperoleh wawasan tentang hasil ribuan protein secara bersamaan, sehingga berpotensi memprioritaskan sumber daya dan mempercepat penelitian yang lebih rumit.
Terobosan Auto-Prompting Terbaru
Awal minggu ini, Google DeepMind menyoroti metode baru bagi AI untuk memberikan perintah otomatis kepada dirinya sendiri. Dinamakan Optimasi dengan PROmpting (OPRO), Metode ini menggunakan model bahasa besar (LLM) sebagai pengoptimal tempat model AI bekerja dengan mencoba perintah yang berbeda sampai mereka menemukan solusi yang paling mendekati penyelesaian tugas tertentu. Teknik ini dijelaskan dalam makalah penelitian dan mengotomatiskan proses coba-coba yang biasanya dilakukan seseorang dengan mengetik.
Dalam berita medis AI lainnya hari ini, perusahaan Neuralink milik Elon Musk telah memulai uji coba pada manusia. Uji coba tersebut, yang diberi nama Studi PRIME (Antarmuka Otak-Komputer yang Ditanam Secara Robotik yang Tepat), akan berlangsung selama enam tahun dan ditujukan untuk menguji teknologi perusahaan yang dirancang untuk membantu individu dengan kelumpuhan dalam mengendalikan perangkat.
Secara khusus, perusahaan tersebut sedang mencari peserta dengan quadriplegia akibat cedera tulang belakang vertikal atau ALS, yang berusia di atas 22 tahun dan memiliki pengasuh yang konsisten. Saya melaporkan pada bulan Mei bahwa Neuralink telah disetujui untuk uji coba pertamanya pada manusia.
Minggu ini juga, Microsoft bermitra dengan Departemen Pertahanan dalam pembuatan mikroskop AI yang dapat membantu mendeteksi kanker. Dijuluki sebagai Augmented Reality Microscope (ARM), perangkat ini, meskipun menyerupai mikroskop konvensional, mengintegrasikan algoritme visi komputer yang canggih.
Algoritme ini memandu para profesional medis untuk fokus pada area yang menjadi perhatian, menghasilkan peta panas yang mengkategorikan sel sebagai sel jinak atau ganas. Alat bantu visual real-time ini dapat diproyeksikan ke monitor untuk analisis lebih mendalam.
